京都府立医科大学神経内科は、神経内科、老年内科、脳卒中診療科領域の疾患の診療・教育・研究に全力で取り組んでいます。

神経内科教室について

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遺伝子診断

遺伝子診断申し込みについて

当科ではCADASIL,アレキサンダー病が疑われる症例について他施設からの遺伝子診断を受け付けております.以下の注意点をお読みの上お申し込み下さい.

1.申し込み前に下記へメールをお送りください.
(ア)CADASILについては水田依久子(imizuta@koto.kpu-m.ac.jp)
(イ)アレキサンダー病については吉田誠克(toyoshid@koto.kpu-m.ac.jp)

2.患者さんおよびご家族へは遺伝子診断の説明文書(PDF形式/333KB)を基にご説明頂き,同意書のコピーを検体と共にお送り下さい.その際当方に送付する同意書のお名前の箇所を当方にわからないように削除して下さい.同意書原本は各施設で保存下さい.また連絡先などを明記したカバーレターを必ず同封してください.


3.各疾患により異なる臨床情報の書式を用意しております.それぞれに応じてdownloadの上記載を宜しくお願い致します.
 
(ア)CADASILについては臨床情報を記載した別紙の書式(Excel形式/16.5KB),family tree,頭部MRI画像をCD-ROMでお送り下さい(画像については匿名化し、画像viewerを付けた状態でCDを作成してください).入院時のサマリーがあれば個人名を削除の上お送り下さい.Notch3の解析については変異が集中しているexon3-6を通常解析し,1ヶ月前後でお返事しております.変異を認めず,臨床症状や画像所見から強く疑われる場合にはさらにexon2-24の解析を行います.

(イ)アレキサンダー病については臨床情報を記載した別紙の書式(Word形式/22KB)と頭部および脊髄MRI画像をCD-ROMでお送り下さい(脊髄MRIについては未実施の場合はなくても構いません)(画像については匿名化し、画像viewerを付けた状態でCDを作成してください)。GFAP遺伝子の解析については全9つのexonを通常解析し、1ヶ月前後でお返事しております。なお、新規変異が疑われた場合は確認作業のため、さらにお時間をいただきます。その際は担当よりメールにて中間報告を差し上げます。

4.検体は常温でEDTA-Na入りの採血管で血液10mlまたは凍結した血液/DNAでお送り下さい.スピッツは各施設で使用されているもので結構です.輸送中の破損防止のため検体は必ず緩衝シート等で梱包してください.個人情報保護の方の観点から,個人名の記載を行わず検体には貴院のお名前の最初の三文字のアルファベットに続いて貴院での患者様のIDを“はっきりと間違いの無いよう”ご記入下さい。 オーやゼロ エスやゴ アイやイチ など紛らわしい文字の間違いがないように読み方もご記入下さい.(例 京都府立医科大学のID: 123456789 の症例→Kyo123456789 ケイワイオーイチニ_____) 土日・祭日は当方が受け取れませんので,月~金の平日に届くようご配慮下さい.

5.倫理的観点より発症前診断につきましては慎重に対応しております.発症前診断に当たる場合は、予めよくご相談させて頂いた上で検討させていただきます.

6.本検査は本教室での研究費により行っております.従って本検査の結果を学会または学術誌に発表される場合には当方まで御一報下さい.
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